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Síndrome de Williams

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«Mi hijo no caminaba ni hablaba a la edad que le correspondía. Los pediatras no me supieron decir qué era lo que pasaba de malo con él. Gracias a Dios, cuando el niño tenía 2 años lo llevamos a un neurólogo que había visto otros casos de síndrome de Williams«. (Mónica Masllorens, España).

Existen pocos especialistas para tratar el Síndrome de Williams. Se necesita la formación de un equipo multidisciplianrio para tratar a un niño con esta enfermedad.

El Síndrome de Williams afecta a uno de cada 20.000 niños. Sin embargo, hay un desconocimiento generalizado acerca de este trastorno. Sepa cuáles son las características de los niños que la padecen y las causas de este trastorno.

Esta situación se repite en la mayoría de los padres de niños con Síndrome de Williams (SW) o síndrome de Williams-Beuren. Muy poca gente conoce este trastorno genético que afecta a uno de cada 20.000 nacidos vivos. Hay tan pocos especialistas en el tema, que las familias de los afectados han tenido que agruparse para darse apoyo.

El Síndrome de Williams fue descrito por primera vez en el año 1961 por un médico neozelandés, el Dr. Joseph C.P. Williams, quien informó de un cuadro clínico complejo.

Los síntomas más destacados del síndrome consistían en una expresión característica de la cara, un retraso general en el desarrollo mental y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis suprevalvular aórtica (ESA), que se debía a un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón.

Paralelamente, un especialista en pediatría de Alemania, el Profesor Beuren, informó de varios casos de ESA, que presentaban una sintomatología similar a la descrita por el Dr. Williams. Posteriormente, en el año 1964, el Profesor Beuren demostró que en estos cuadros clínicos también aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares.

Los estudios siguen avanzando, aunque aún se conoce muy poco, pero se ha descartado la posibilidad de que este trastorno se debiera a algo que la madre hubiera hecho u omitido durante el embarazo. Todo apunta a que el síndrome de williams se produce a causa de una alteración en el cromosoma número 7, que es el encargado de aportar elastina.

La elastina es una proteína que confiere elasticidad a muchos órganos y tejidos como arterias, pulmones, intestinos y piel. La falta de este gen es el responsable de varios rasgos físicos del Síndrome de Williams, como por ejemplo efecto coronario de nacimiento, hernias, estrabismo y la apararición prematura de arrugas y canas.

Diagnóstico

Cada niño es particular y las manifestaciones no son las mismas en todos los casos, no obstante, hay algunas pautas que se reiteran.

El retraso madurativo es la primera señal de alerta, los niños con SW no responden a los patrones de crecimiento habituales, como por ejemplo: lograr sostener la cabeza a los tres meses, sentarse a los seis o pararse a los 9 meses.

Sin embargo, hay un tiempo de tolerancia porque la evolución de los niños no es igual, pero si el retraso es considerable, hay que consultar a un genetista.

Como el Síndrome de Williams -SW- abarca diferentes problemas de salud y características conductuales variadas, es necesario tratar el problema con una visión global del cuadro, y no desde el punto de vista de cada especialista por separado. Por ello, es preciso la formación de un equipo multidisciplinario especializado en el SW, que trabaje en conjunto con los distintos casos, de acuerdo con sus características generales y particulares.

Características de un niño con SW

  • Estos niños son extremadamente amistosos, muy cariñosos, especialmente con los adultos.
  • Manifiestan una falta general de miedo a las personas o a las situaciones peligrosas.
  • Suelen ser muy ansiosos, locuaces, les encanta la música y son muy sensibles a las emociones de otros. Por ejemplo, ellos suelen notar los cambios sutiles de humor en los adultos y suelen llorar cuando un niño es reprendido.

Rasgos físicos

  • Cara de «duendecillo«, frente pronunciada, nariz chata, labios gruesos, boca grande, dientes separados, barbilla y cabeza pequeñas, así como depresión en el puente nasal.
  • Iris estrellado en niños de ojos claros.
  • Poco peso al nacer y dificultades en la alimentación.
  • Crecen muy despacio. Durante la primera infancia presentan frecuentemente vómitos, diarreas y estreñimiento. El tono muscular suele ser muy bajo.
  • Alteraciones cardíacas
  • Elevado nivel de calcio durante los primeros años de vida (aunque no siempre se produce).
  • Hernias
  • Excesiva sensibilidad auditiva.
  • Retraso mental general (los coeficientes intelectuales pueden oscilar en 40 y 90 aproximadamente).
  • Retraso inicial en el desarrollo del lenguaje, aunque luego suelen conseguir un buen nivel de competencia, especialmente en comparación con otros niños con retraso.
  • Retraso en destrezas psicomotrices como por ejemplo gatear, sentarse, caminar, subir o bajar escaleras.
  • Presentan también un déficit importante de cognición espacial (en el dibujo, etc.), aunque suelen ser sorprendentemente habilosos en el área del reconocimiento de caras.

Enviado por Carlos Mory.

1 comentario

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  1. patricia solano

    21/08/2013 at 19:34

    buenas tardes: tengo mucho miedo…a mi hijo le detectaron escoliosis y estenosis supravalvular aortica y coartacion leve de la aorta gradiente, y el medico cardiologo padiatra, me dijo que mi hijo tenia caracteristicas fisicas del sindrome de williams, y que si el tamiz neonatal habia salido alterado, mi pregunta es si en el tamiz neonatal se puede detactar al sindrome de williams.. que debo de hacer estoy muy preocupada..solicito me ayuden y aclaren mis dudas.gracias