Trastornos cromosómicos

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Los trastornos cromosómicos se producen generalmente por alguna falla en el proceso de división de los cromosomas en la formación del óvulo o el espermatozoide, o bien durante las primeras divisiones del huevo fertilizado (zigoto). Menos frecuentemente, uno de los padres tiene una anormalidad cromosómica.

¿Sabías que…?
• Si colocáramos en fila las moléculas de ADN de una sola célula del cuerpo humano, la cadena mediría casi 2 metros; considerando todas las células de nuestro organismo, la longitud ascendería a 27,000 millones de kilómetros.
• Un científico ha descrito el ADN como un filamento tan delgado, que una hebra de él que se extendiera de la Tierra al Sol apenas pesaría medio gramo.
• En teoría, un hombre y una mujer pueden formar, cada uno, 8 millones de espermatozoides genéticamente distintos. Estadísticamente, una pareja podría engendrar 64 millones de hijos genéticamente diferentes.
• Algunos trastornos genéticos, como la hemofilia, son transmitidos por la mujer. Sus hijos varones desarrollarán la enfermedad, mientras que sus hijas solamente serán portadoras.

La severidad y el tipo de anormalidad depende de si están afectados uno o ambos cromosomas sexuales o alguno de los otros 44 cromosomas (autosomas). Esto es menos frecuente que la anormalidad de los cromosomas ligados al sexo, pero tiende en cambio a producir un efecto más diseminado y más serio. Un autosoma de más significa que alguno de los 22 pares de autosomas está triplicado, lo que se conoce con el nombre de trisomía. La trisomía más frecuente es el Sindrome de Down.

Se produce trisomía cuando falta una parte de un cromosoma, o cuando hay una porción de más que se une a alguno de los cromosomas. La trisomía puede causar defectos físicos o mentales.

A veces, sin embargo, el problema puede producirse por translocación. Es decir que, en estos casos, hay una complementación normal de material cromosómico, pero este material no se ubica correctamente (parte de un cromosoma se une a otro). El progenitor portador es normal, pero su hijo o su hija puede sufrir de alguna anormalidad si hereda ese material cromosómico de más.

Las anormalidades en los cromosomas ligados al sexo pueden dar lugar a problemas en el desarrollo sexual, tales como infertilidad y ocasionalmente, retardo mental. Los varones pueden sufrir de Síndrome de Klinefelter y las mujeres de Síndrome de Turner

Las anormalidades pueden diagnosticarse a través de un análisis cromosómico. Es una de las técnicas que suele sugerirse cuando se efectúa una consulta genética.

Los genes que heredamos

La mitad de los genes de un bebé provienen de su madre, a través del óvulo y la otra mitad, de su padre, a través del espermatozoide.

Cada óvulo y cada espermatozoide contienen una «mezcla» diferente de los genes de los padres, de modo que cada niño hereda una selección diferente y única, que varia respecto de la de sus hermanos.

La mayor parte de los genes se mezclan, pero hay algunos que dominan sobre sus compañeros. En estos casos, el gen dominante, por ejemplo el del color de ojos marrón, prevalecerá sobre el recesivo, por ejemplo, el del color azul para los ojos.

Enviado por Grecia Alemán