Enfermedad mixta del tejido conjuntivo

Descripción

La enfermedad mixta del tejido conjuntivo es un síndrome caracterizado por una combinación de alteraciones clínicas similares a las de otras enfermedades reumáticas como el lupus eritematoso sistémico, la esclerodermia (enfermedad caracterizada por un engrosamiento por callosidad de la piel), la poliomiositis y la artritis reumatoide (sin cumplir criterios diagnósticos para ninguna de ellas), y con una alteración analítica específica, la presencia de niveles elevados de anticuerpos circulantes frente a un antígeno (sustancia que estimula la creación de anticuerpos)ribonucleoproteico (antígeno RNP nuclear).

Inicialmente se consideró que estos pacientes tenían mejor pronóstico que si considerábamos estos trastornos de forma aislada a pesar de combinar signos y síntomas de diversas enfermedades a la vez, con una menor afectación a nivel renal y neurológico, pero sin embargo, esto no ha podido confirmarse con el paso de los años. Así pues, en este sentido, sólo podremos hablar en términos comparativos, y diremos que la enfermedad presenta un pronóstico similar al del lupus eritematoso sistémico y ligeramente mejor que el de la esclerodermia (enfermedad caracterizada por un engrosamiento escleroso de la piel).

La enfermedad mixta del tejido conectivo es más frecuente en mujeres, que representan hasta el 80% de los casos, y el trastorno presenta mayor incidencia a partir de la cuarta década de la vida. Cuando aparece en los niños, el proceso suele ser más grave ya que suele cursar con mayor afectación sistémica que cuando la enfermedad se manifiesta en la edad adulta.

Imágenes

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en la Enfermedad mixta del
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Enfermedad mixta del tejido
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Enfermedad mixta del tejido .
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Enfermedad mixta de tejido
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mixta del tejido conectivo
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Enfermedad mixta de tejido
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Enfermedad mixta del tejido
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Fig.21 Enfermedad mixta del
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Causas

Igual que en otras muchas enfermedades reumáticas, la causa de la enfermedad mixta del tejido conectivo es todavía desconocida, pero en la actualidad disponemos de diversos datos que señalan la implicación de alteraciones del sistema inmunológico en el desarrollo del trastorno.

Síntomas

La clínica de la enfermedad mixta del tejido conectivo puede ser fundamentalmente cutánea o bien puede manifestarse como una enfermedad sistémica (en todo el organismo).

En general y como luego veremos, las características clínicas más típicas consisten en fenómeno de Raynaud, poliartritis, tumefacción de manos o esclerodactilia, disfunción esofágica (del esófago), afectación pulmonar y miocardiopatía inflamatoria. Otras manifestaciones clínicas menos frecuentes son la erupción cutánea a nivel malar (de las mejillas), la alopecia (o calvicie) y la afectación cardíaca o renal. Para comprender mejor la sintomatología del trastorno, explicaremos la clínica separadamente y hablamos de manifestaciones cutáneas, musculoarticulares y sistémicas.

MANIFESTACIONES CUTÁNEAS:

- La más típica y frecuente es la esclerodactilia, la induración de la piel limitada a los dedos de la mano o del pie. Inicialmente aparece como un edema de manos con sudoración del dorso de las mismas y formación de los llamados ¿dedos en salchicha¿ que después evolucionarán hacia la esclerosis de la piel. También puede cursar con erosiones en los dedos y cambios faciales similares a la esclerodermia (enfermedad caracterizada por un engrosamiento escleroso de la piel).
- El fenómeno de Raynaud también aparece con frecuencia en la enfermedad mixta del tejido conectivo; consiste en la presencia de crisis de palidez seguida de enrojecimiento e incluso coloración azulada en los dedos de la mano que aparece en múltiples trastornos, es persistente y suele ser uno de los síntomas iniciales de la enfermedad. Con relativa frecuencia se manifiesta de forma agresiva pudiendo llegar a ocasionar gangrena y amputaciones.
- El eritema facial, enrojecimiento de la cara, puede aparecer aislado (tanto si aparece en alas de mariposa como si se localiza a nivel de la órbita, alrededor de los ojos), o bien puede extenderse a codos, rodillas o dorso de las articulaciones. Muchos de los pacientes que presentan eritema facial, a menudo presentan también teleangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos) localizadas en la cara o alrededor de las uñas (periungueales).

Aunque estas son las manifestaciones cutáneas más características de la enfermedad mixta del tejido conectivo, con frecuencia aparecen otras alteraciones en estos pacientes, tales como alteraciones de la pigmentación (por exceso o por defecto), alopecia (calvicie), fotosensibilidad (sensibilidad a la luz), livedo reticularis, úlceras vasculares, eritema nodoso, aftas (pequeñas úlceras) orales. Como vemos, todas ellas alteraciones muy características de los trastornos reumáticos.

MANIFESTACIONES MUSCULOARTICULARES:

Las mialgias (dolores musculares), debilidad muscular proximal y atrofia muscular son frecuentes y pueden ser intensas. Se acompañan de elevación en suero de los enzimas musculares, alteraciones en el electromiograma compatibles con enfermedad inflamatoria del músculo y lo mismo desde el punto de vista histológico (por el estudio de la biopsia del músculo), pues en más del 50% de los pacientes se observa una miositis (contracción anormal permanente de la pupila del ojo) inflamatoria típica.

En la mayoría de los pacientes con enfermedad mixta del tejido conectivo se observan alteraciones musculoesqueléticas y, en concreto el dolor articular, las artralgias (dolor de las articulaciones) con frecuencia constituyen una de las primeras manifestaciones de la enfermedad.

La artritis o inflamación articular es otra manifestación habitual presente en la mayor parte de estos enfermos y hasta en un 30% de éstos son erosivas y deformantes, (aunque las mutilaciones son raras) y pueden aparecer también como síntoma inicial del trastorno. La artritis que aparece se presenta con una distribución simétrica y las articulaciones que se afectan con mayor frecuencia son las metacarpofalángicas, interfalángicas, muñecas, codos y rodillas.

MANIFESTACIONES SISTÉMICAS:

La disfunción esofágica (del esófago, conducto que comunica la faringe y el estómago) aparece hasta en el 80% de estos pacientes, pero en general, la afectación digestiva es bastante habitual en esta enfermedad. Se produce dilatación de las porciones distales y disminución del peristaltismo (contracción normal y fisiológica del estómago y los intestinos produciendo unos movimientos por los cuales se impulsan de arriba abajo las materias contenidas en el tubo dif¡gestivo) del órgano, con la consecuente clínica de disfagia (dificultad o imposibilidad para tragar). Otras alteraciones del tubo digestivo aunque menos frecuentes son malabsorción, dilatación del duodeno y divertículos de colon (pequeño saco o tubo cerrado en comunicación con un conducto o cavidad principal, en este caso el colon).

La afectación pulmonar es también muy frecuente en sujetos con enfermedad mixta del tejido conectivo, y se da hasta en un 85% de los casos, pero este tipo de afectación puede evolucionar de forma silente (silenciosa) y no manifestarse clínicamente hasta fases muy avanzadas. En este sentido, las alteraciones más frecuentes son pleuritis (inflamación de la pleura, membrana serosa que recubre las paredes de la cavidad torácica), derrame pleural y fibrosis pulmonar, provocando la clínica característica de disnea de esfuerzo (es decir, la dificultad respiratoria en relación con el esfuerzo) y el dolor torácico de tipo pleurítico.

Se sabe en la actualidad que la afectación cardíaca es menos frecuente que la pulmonar en los adultos que presentan la enfermedad, y quizá sea más frecuente en los niños. La afección cardíaca más frecuente es la pericarditis (inflamación del pericardio, envoltura del corazón), pero otras alteraciones que pueden aparecer son el prolapso de la válvula mitral (descenso de la válvula situada en el orificio auriculoventricular izquierdo del corazón), insuficiencia aórtica, miocarditis, insuficiencia cardíaca congestiva y trastornos de la conducción.

Aunque hasta ahora la afectación renal se había considerado como excepcional en pacientes con la enfermedad, actualmente sabemos que existe hasta en un 25-30% de estos pacientes y ocurre tanto en los niños como en los adultos. Lo más frecuente es que se manifieste clínicamente como una afectación inflamatoria o glomerulonefritis, pero no suelen ser graves, y la aparición de insuficiencia renal progresiva es poco frecuente.

La afectación del sistema nervioso central está presente hasta en la mitad de los casos y se manifiesta como cefalea (dolor de cabeza), rigidez de nuca (aparece meningitis aséptica, es decir, no infecciosa en algunos casos), afectación del trigémino (quinto par de nervios craneales)¿ y en ocasiones es la forma de inicio de la enfermedad. También pueden aparecer convulsiones, ataxia cerebelosa (incapacidad para dominar los movimientos musculares voluntarios), psicosis y alucinaciones, etc.

Entre otras alteraciones sistémicas que pueden hallarse asociadas a la enfermedad mixta del tejido conectivo destacan: hipotiroidismo, tiroiditis autoinmune, miastenia gravis, fiebre, síndrome de Sjögren, cirrosis biliar primaria¿ No está claro si existe una mayor incidencia de tumores malignos.

Diagnóstico

El diagnóstico de enfermedad mixta del tejido conectivo se basa en una combinación de alteraciones clínicas típicas del síndrome de superposición y la presencia de títulos o niveles elevados en la analítica de anticuerpos circulantes frente al antígeno RNP nuclear (sustancia que estimula la formación de anticuerpos).

Igual que en cualquier otra enfermedad reumática, para el diagnóstico de la enfermedad mixta del tejido conectivo, seguiremos la misma estrategia: historia clínica, exploración física, analítica y pruebas complementarias si se precisan. Sin embargo, hay que saber que muchos pacientes no presentan el conjunto de manifestaciones clínicas características de la enfermedad en las primeras consultas y manifiestan sólo alguno de los síntomas compatibles, por lo que es fundamental el conocimiento de la enfermedad para poder establecer el DIAGNÓSTICO DE SOSPECHA y así dirigir la anamnesis (parte del examen clínico que reune todos los datos personales, hereditarios y familiares del enfermo) y la exploración en sucesivas visitas.

Según esto, a medida que los médicos conozcan más profundamente la enfermedad y se realicen con mayor frecuencia pruebas analíticas en este sentido (para la detección de anticuerpos frente al antígeno), la enfermedad se podrá diagnosticar en una fase más precoz en enfermos con sintomatología mínima.

Para realizar finalmente el DIAGNÓSTICO DEFINITIVO de la enfermedad mixta del tejido conectivo recurriremos a los criterios diagnósticos de Alarcón-Segovia que exponemos a continuación, de tal modo que el diagnóstico se establece si se cumple el criterio serológico y tres criterios clínicos (o cuatro si los tres presentes son el edema de manos, el fenómeno de Raynaud y la acroesclerosis, es decir, esclerosis de las partes acras, manos y pies), los criterios son:

- Serológicos: positividad de los anticuerpos anti-RNP (en título igual o superior a 1/1600).
- Clínicos:

  • Edema de manos (hinchazón).
  • Sinovitis (inflamación del saco que envuelve a la sinovia, líquido que lubrica las articulaciones).
  • Miositis (contracción anormal de la pupila del ojo).
  • Fenómeno de Raynaud.
  • Acroesclerosis (esclerosis de las partes acras: manos y pies).

Tratamiento

Para el tratamiento de la enfermedad mixta del tejido conectivo se han utilizado múltiples fármacos, salicilatos, antiinflamatorios no esteroideos, hidroxicloroquina, vasodilatadores, dosis bajas de corticoides e incluso todos ellos combinados.

Globalmente el tratamiento de elección en la enfermedad mixta del tejido conectivo son los glucocorticoides, como norma general de manejo de la enfermedad, los cuadros leves responden bien a glucocorticoides a dosis bajas, y cuadros graves, cuando la enfermedad afecta de forma importante a algún órgano suele ser necesario utilizar dosis más altas de corticoides (por ejemplo, 1 mg./Kg./día de prednisona. Los corticoides mejoran la clínica cutánea, la artritis (inflamación de las articulaciones), la miositis (contracción anormal de la pupila del ojo), la fiebre¿ pero no actúan sobre otros síntomas como el fenómeno de Raynaud, el endurecimiento cutáneo ni el exceso de pigmentación (rasgos fundamentalmente esclerodermiformes).

Enviado por Jorge Urbano

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Comentarios de los lectores

8 comentarios para “Enfermedad mixta del tejido conjuntivo”

  1. el 03 Oct 2010 a las 15:02Bárbara

    Muy completo !!! Lo único que agregaría sería que se puede asociar un Anticuagulante Lúpico positivo lo que puede generar trombocis como Púrpura (disminución de las plaquetas), trastornos a nivel sanguíneo.
    Muchas Gracias Jorge, Muy completo

  2. el 11 Nov 2011 a las 08:36Mariana

    Realmente muy completo!!Tengo EMTC y estoy realizando una investigación exhaustiva al respecto.La duda que tengo es si en este tipo de enfermedad es probable el cáncer o algún tipo de adenoma…Tengo 28 años y es muy importante para mí obtener respuesta.Les cuento que mi tratamiento es con azatioprina,corticoides,amlodipina,calcio+vit D3,ácido fólico,vitaminas,omeprazol y aspirina…Como tratamiento para el dolor,lo intenté todo…Ahora tomo tramadol o ibuprofeno+diclofenac cuando el dolor es menor…Si algún médico está realizando algún protocolo o investigación,no dude en comnicarse conmigo a mben_lopez@iclaro.com.ar….Muchas gracias!

  3. el 29 Apr 2012 a las 15:44alves soto

    el termino miositis es utilizado en caso de un proceso inflamatorio de musculo estriado, pienso que la constraccion pupilar se presta a confusion al usar este termino.

  4. el 24 Jan 2013 a las 18:20ricarda gonzalez gallegos

    yo mi comentario ho preguntas son esta enfermedad por que pega acabo de perder ha mi hija por esa fea enfermedar si alguien pudiera explicarme acabo delgadisima y si es ereditaria en mi casa nadie ha muerto de eso en el acta de funcion le pusieron choque hpovolpmico hemorragia pulmonar enfermedad intestinal pulmonar pericarditis con derrame si me gustaria saber si ha mis otros hijos les puede pegar es enfermedad

  5. el 19 Jul 2013 a las 03:34genoveva gutierrez

    tengo 43 años y tengo emtc…tengo una serie e problemas cada vez aumentan mas desde dolor articular,muscular intenso mucha fatiga..caida leve de cabello,,cansancio a cualquier movimiento..vision orrosa…boca seca ,,nauseas..mareo constante..vertigo.el esofago se tapa constantemente.los dedos e las manos se ponen palidos y luego se ponen duros se despellejan y duelen mucho…ulceras en la boca e inflamacion..entre muchos…tomo metrotexate de 2.5 ..6 talbetas cada viernes..tramadol.acido folico.aspirina protec..levotiroxina..almax–dislep y otras para la cabeza no recuerdo el nombre…pero cada vez me funciona menos..que hagoooo..

  6. el 01 Nov 2013 a las 03:02Janet Zapata Hernández

    Hola buenas noches tengo a mi mama enferma de EMTC y lamentablemente la enfermedad esta siendo muy agresiva. ahora mi primera pregunta es: alguien podria darme el dato de alguna asociacion o foros para pacientes con esta enfermedad. y la segunda; Es hereditaria la enfermedad??

  7. el 23 Nov 2013 a las 22:23eduardo flores

    hola, buenas tardes! tengo una hermana que tiene esta enfermedad EMTC y nos acaba de comentar el doctor que va a necesitar inyecciones mas potentes que son muy caras ! que podemos hacer su cituacion se agrava y estamos muy preocupados por su salud , que podemos hacer ? que alternativas hay aparte de la medicina como acupuntura , medicina alternativa , chochos, o cualquier otra que ayude a mejorar la calidad de vida ya que es muy peligrosa porque con cualquier otra enfermedad se agrava mas. saludos y espero seguir en contacto con ustedes y ayudar en lo mas que se pueda !!

  8. el 03 Mar 2014 a las 23:37Gloria Gallego

    Desde hace muchos anos aproximadamente 10 anos fui diagnostican con escleroderma , hoy 3 de marzo despues de unos examines de sangre la doctora me llamo para desirme que Los examines arrojaron una inflamacion en el higado y dio que puedo tener una enfermedad en Los tejidos conectores he tenido Dolores en todo el cuerpo y no se que apoyo me pueden dar estoy muy asustado tengo 60 anos y diabetes

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